Доминантный ген может обладать разной степенью экспрессивности, что затрудняет установление аутосомно-доминантного типа наследования. Рассмотрим это на примере наследственной патологии соединительной ткани — синдрома Марфана.
Известно, что частота возникновения наследственных рецессивно-аутосомных болезней находится в прямой зависимости от степени распространенности мутантного гена среди населения. Частота таких болезней особенно повышается в изолятах и среди населения с высоким процентом кровнородственных браков. Такие браки отрицательно влияют на потомство, на это указывает тот факт, что умственная отсталость среди детей от родственных браков в 4 раза выше, чем в семьях с неродственными браками.
При аутосомно-рецессивном типе наследования (как и при аутосомно-доминантном) возможны различная степень экспрессивности и пенетрантности признака. К заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования относятся многие болезни обмена веществ, среди которых фенилкетонурия, галактоземия, альбинизм
(рис.2.4), муковисцидоз и др. Установлено, что рецессивные заболевания чаще диагностируются в раннем возрасте.
Этногеномика - новый этап в изучении эволюции человека
Финальные десятилетия на границе двух столетий отображены активным сдвигом в сфере высшей биологии людей. Это сопряжено, прежде всего, с действиями по дешифрированию генома homo sapiens, проведёнными в пределах транснациональных и народных исследований "Геном человека".
Результатом данных трудов стало не только взятие больших по размеру материалов о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты людей, но и производство новых результативных технологий исследования дезоксирибонуклеиновой кислоты, создание и сохранение ценных баз данных, методов разделывания объёмных сосредоточений сведений и т.п.
На основе этих анализов зародилось последнее экспериментальное русло, получившее название молекулярная генетика, каковое революционизировало всю нынешнюю науку.
Геномика разрешила обнаружить многочисленные характерности функции генома, провести сопоставление набора хромосом разнообразных животных, найти новейшие Хромосомы и хромосомные клетки, декодировать изменения при значительном значении родовых заболеваний, а так же таковые виды изменений, какие не были найденны до данного момента.
Разработка так значительных вопросов привела к тому, что уже в границах самой геномики стали формироваться специфичные области: операторная молекулярная генетика, сравнительная молекулярная генетика, врачебная наука, изучающая геномы и гены живых существ, машинная наука, изучающая геномы и гены живых существ и, напоследок, наиболее завлекающий тип - национальная молекулярная генетика (этногеномика).
Главной деятельностью геномики народов есть изучение генетического разнообразия в генном разнообразии разных типов, общностей, территориальных групп. Здесь необходимо подчеркнуть очень важную гипотезу: благодаря этнической genomics аллейная генетическая механика стала влиять не только на параллельные виды науки о жизни и медицины, к чему мы уже давненько приспособились, но и на этакие периферийные устные науки как, к примеру, лингвистика. И не смотря на то, что таковое вторжение хромосомной генетической механики в людскую летопись еще имеет зачаточный вид, часто опираясь на домыслах и аналогиях, однако время параллельности уже наступило.
В процессе расшифровки совокупности генов людей, когда уже возникли фундаментальные принципы его устройства, стала очевидна серьёзность вариантности генома, которая обеспечивает созерцаемое огромное генное многообразие людей. Освоение и разбор данного разнообразия дает ключ к многочисленным вопросам, как теоретическим, так и практическим. Хотелось бы специально отметить солидный вклад молекулярно-генетических путей в исследовании вопросов хромосомной летописи человечества, включая появление, изменение, линии миграции, эвальвацию родства и сотрудничества различных людских типов.
Единственным интригующим и удивительным есть тот феномен, что исследование дезоксирибонуклеиновой кислоты ныне существующих народов дает шанс извлечь сведения об совсем отдаленных хронологических событиях, аж до минуты образования этого типа и даже посмотреть в более ранние эпохи. Оказалось, что в теперешней РНК (то есть в нашей мускульной ткани и плазме, ее вмещающей) как бы внесены многие летописные этапы людского видаДабы постараться итерпретировать данные сведения, необходимо совершить анализ дезоксирибонуклеиновой кислоты большинства человеческих содружеств и оценить уровень их хромосомной близости.
Хотя главные особенности организации генома есть базовыми для всех людей, есть огромное разнообразие "точек" в геноме, которые в состоянии сильно различаться у всяческих людей. Особенно по этим пунктам мы в силах различать дезоксирибонуклеиновую кислоту единственного индивида от иного, фиксировать дальность родственности, выполнять опознание.
Оказывается, что в группах homo sapiens, тотальных по происхождению, имеется намного более общности в установленных пунктах ДНК, если сравнивать с геннохромосомно сильнее далёкими объединениями. Такие не одинаковые пункты в наборе хромосом именуются полиморфными, и конкретно они обеспечивают солидное различие человеческой РНК, именуемое генетическим многообразием. Фиксируя равенство или разнообразие одной из двух типов нуклеиновых кислот тех или других популяций, племён, территориальных общин, есть вероятность установить специфичности их национальной летописи через фиксирование циклов переселения, этапов смешения народных общин, акклиматизирования к природным моментам.
Огромное значение вариабельных сегментов одной из двух типов нуклеиновых кислот, определенное при декодировании набора хромосом людей, есть мощным инструментом для исследования хранилища хромосом, его главных характеристик, динамичности, истории и географии. Похожие вариабельные сегменты принято называть молекулярно-аллейными маркерами, они отличаются от всех прежних меток, применяемых в популяционно-генетических исследованиях, а именно по отметке вариабельности. Это дает шанс извлечь новые данные о скоплении генов населения и положить фундаменты современного пути к исследованию основных тенденций макроэфолюции и становления генофонда нынешнего общества.
назад
далее
